11岁9个月的小玉（化名）身高只有135cm，跟同龄女孩的身高相比足足差了16cm，仅相当于9岁女孩的身高。家长一直以为孩子是晚长，直到孩子乳房也没有半点发育才带其到湖南省人民医院儿童保健发育门诊就诊。经过染色体核型分析，小玉染色体报告为45,X（正常女性的为45,XX)，确诊为特纳综合征。
多数孩子因身材矮小确诊
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是最常见的染色体异常疾病之一，也是唯一能生存的单体综合征。
该病由全部或部分体细胞中的一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在结构异常所致。临床表现主要取决于遗传物质的丢失量。婴儿期确诊特纳综合征有97%是因为淋巴水肿和颈蹼。儿童期和青少年期确诊有82%是因为身材矮小。
患有特纳综合征的孩子有的在出生时的身长、体重可低于正常平均值的新生儿。有的表现为2-3岁以前身高正常，3-4岁以后生长缓慢，往往比同龄孩子矮小。值得注意的是，由于性腺先天性发育不全，没有青春期快速增长的阶段，所以到青春期后与正常同龄孩子身高差别最大。未经治疗的特纳综合征孩子成人平均身高在143厘米左右，一般不超过150 厘米。
特纳综合征不是遗传疾病
特纳综合征并不是遗传疾病，X染色体异常是随机发生的，可能来源于异常的精子或卵子，或发生在胎儿发育早期。由于细胞减数分裂或有丝分裂时，完全或部分丢失1条X染色体，或X染色体存在结构异常。
正常的女孩出生时，细胞内含有46条染色体，其中X染色体有两条（即46,XX）。这两条X染色体是女性的性染色体，女孩需要2条完整的X染色体才能发育一个功能齐全的女性生殖系统，像小玉（化名）这种完全缺失1条X染色体的，45,X也是TS最多见的一种，约占TS的60%。
特纳综合征主要影响女性
特纳综合征主要影响女性，其发病率在活产女婴中约为1/2000-1/2500。超过99%的特纳综合征胎儿在母亲孕早期或孕中期自然流产。
对于该病目前没有十分有效的预防措施。家长目前能尽量去做的是：
1、定期产检，妊娠期尤其是中期的超声筛查具有重要意义。如果孕期，非侵入性检查多次或高度提示特纳综合征的可能，则建议做羊水穿刺术检查染色体核型。
2、避免接触会导致胎儿畸形的物质，比如放射线、有害化学物质、病毒感染等。
很多孩子没有得到真正的诊断
特纳综合征尚无法彻底治愈，只能通过合理治疗改善临床症状，其中90%需要药物替代治疗，以避免肝功能、骨密度、心血管等方面的并发症及后遗症。
特纳综合征发病率较高，但实际诊断、治疗并真正进行全生命周期管理的特纳综合征患者却很少。患儿越早接受治疗，获益越大，许多家长对这种疾病并不了解，一般都是发现孩子发育迟缓、不来月经或者不能怀孕才来检查，往往错过最佳干预治疗时期。
湖南省人民医院儿童保健发育门诊医师提醒各位家长，并不是每一个患病的女孩临床特征都特别典型，有些特纳综合征的孩子特征非常不典型，容易被忽视。因此当发现女孩身材矮小必须考虑此病，一定要及时到正规医院检查，在医生的指导下，进行科学的诊断和治疗，避免被误诊。
潇湘晨报记者任弯湾 实习生张馨予 通讯员吴靖
